技術(shù)實力
一(yī)項無創技術(shù) 防患三大染色體疾病
無創DNA産前檢測技術(shù)(Non-invasive Prenatal Testing),簡稱NIPT。僅需采孕婦靜脈血,應用最新DNA測序技術(shù)對母體外(wài)周血血漿中遊離的胎兒DNA片段進行(xíng)測序,并将測序結果進行(xíng)生物(wù)信息分析,從(cóng)中得到胎兒的遺傳信息,進而檢測胎兒是否患有唐氏綜合征(21-三體)、愛德華綜合征(18-三體)、帕套綜合征(13-三體)三大染色體疾病。
我國(guó)為(wèi)出生缺陷的高發國(guó),在每年(nián)約1600萬的新生兒中,先天性緻愚緻殘缺陷兒占每年(nián)出生人(rén)口總數(shù)的4%-6%,總數(shù)高達120萬,占全世界每年(nián)500多萬出生缺陷兒童的五分之一(yī)。存活下(xià)來的出生缺陷兒多為(wèi)終生殘疾或智力障礙,由此給社會造成了(le)嚴重的經濟負擔,對家庭造成的心理負擔和(hé)精神痛苦更是無法用金(jīn)錢(qián)來衡量。迄今為(wèi)止,針對染色體疾病還沒有有效的治療手段。降低(dī)生育染色體疾病患兒風(fēng)險的最好方法是盡早進行(xíng)産前遺傳咨詢,以及産前檢測、診斷、發現并及時(shí)解決問(wèn)題。
1.不願選擇有創産前診斷的孕婦;
2.高齡(年(nián)齡≥35歲);
3.唐篩結果為(wèi)高風(fēng)險或者單項指标值改變;
4.孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常;
5.不适宜進行(xíng)有創産前診斷的孕婦,如(rú)病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低(dī)置、羊水過少(shǎo)、RH血型陰性、流産史、先兆流産或珍貴兒等;
6.羊水穿刺細胞培養失敗不願意再次接受或不能(néng)再進行(xíng)有創産前診斷的孕婦;
7.希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合征,自(zì)願選擇行(xíng)無創産前檢測的孕婦。
基于DNA測序技術(shù)的成熟性,NIPT不僅能(néng)夠保證檢測結果的準确性,更是在檢測時(shí)間(jiān)範圍上(shàng)有很(hěn)大的優勢,孕婦在12周以上(shàng)即可(kě)進行(xíng)檢測。無創DNA産前檢測的無創傷性可(kě)以避免因為(wèi)侵入性診斷帶來流産、感染風(fēng)險。
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